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β-地中海贫血;珠蛋白基因;表达;羟基脲
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羟基脲(HU)治疗β-地中海贫血的研究——HU对珠蛋白基因表达的影响


黄淑帧(1)任兆瑞(1)陈美珏(1)许洪平(1)曾溢滔(1)G.P.Rodgers(2)曾凡一(2)A.N.Schechter(2)


1.上海市儿童医院上海医学遗传研究所 上海 200040 2. Laboratory of Chemical Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, NIH, USA, MD 20892


摘要：

本文应用RT-PCR/竞争性PCR测定mRNA相对含量和绝对含量的方法,以及微量珠蛋白肽链生物合成技术,系统地观察了β-地中海贫血病人HU治疗前后珠蛋白基因表达的变化,首次发现HU可使一些病人的β-珠蛋白基因的表达明显增高,两例经HU治疗两年以上的病人因其β-珠蛋白mRNA和β-珠蛋白肽链合成的显著增加,导致其血液学上的明显改善和临床症状的好转。

关键词： β-地中海贫血;珠蛋白基因;表达;羟基脲